viernes, 19 de agosto de 2011

Detección precoz neonatal: la prueba del talón

Todos los que hayan tenido un hijo, saben que entorno a las 48 horas de vida y antes del alta hospitalaria, a su bebé le realizarán la prueba del talón.

La prueba del talón es como se conoce coloquialmente a un análisis que consiste en una detección de enfermedades endocrino-metabólicas que son difícilmente diagnosticables al nacimiento y que sin embargo se benefician de su diagnóstico precoz.
En la provincia de Barcelona se inició de forma experimental la detección de la fenilcetonuria en el año 1970. A nivel estatal en el año 1977 se aprueba el “Plan Nacional de Prevención de la Subnormalidad” (sí, qué horrible nombre…), poniéndose en marcha en algunos centros hasta llegar a la actualidad, en la que existen 21 centros de detección precoz neonatal dependientes de las Comunidades Autónomas y que cubren al 100% de los recién nacidos en el territorio.

Como ocurre en otros temas en materia sanitaria, no en todas las Comunidades Autónomas se detectan las mismas enfermedades. Las dos que son comunes en todo el país son el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria. En Catalunya ambas enfermedades están en el programa desde el año 1982, añadiéndose en el año 2000, la detección de la fibrosis quística.

El objetivo de este análisis es detectar enfermedades que provocan una afectación severa del niño y que asocian retraso mental, que es más importante cuánto más tarde se produzca el diagnóstico.

Los criterios que se siguen para incluir en estos programas de screening universal son:
  1. Son enfermedades con importante afectación física y/o mental y con posibilidad de mortalidad sin diagnóstico.
  2. La búsqueda clínica por exploración física no es suficiente para identificar la enfermedad en el recién nacido.
  3. Existe un tratamiento efectivo.
  4. Además el tratamiento mejora el pronóstico.
  5. Enfermedad con incidencia elevada, que afecta a más de 1 de cada 10000-15000 recién nacidos.
  6. Existe un test analítico de cribado rápido, sencillo, fiable y de bajo coste.
La prueba se realiza mediante una pequeña extracción de sangre. Tradicionalmente se hacía una pequeña punción en el talón. Actualmente en muchos centros se ha sustituido por una punción directamente en una vena, pues resulta menos doloroso para el bebé. La sangre se pone en un cartón preparado a tal efecto y se analiza. Los resultados son remitidos pocas semanas después a las familias. Cuando se detecta la posibilidad de enfermedad, las familias son remitidas a los centros de referencia para cada enfermedad, confirmar el diagnóstico, completar el estudio e iniciar tratamiento. En algunos casos es necesaria la repetición de la prueba por algún problema técnico, no te asustes si esto te sucede.

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